OBSERVAÇÃO IMPORTANTE:

Os textos a seguir são dirigidos principalmente ao público em geral e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes de cada assunto abordado. Eles não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores às informações aqui encontradas.

Mens sana in corpore sano ("uma mente sã num corpo são") é uma famosa citação latina, derivada da Sátira X do poeta romano Juvenal.


No contexto, a frase é parte da resposta do autor à questão sobre o que as pessoas deveriam desejar na vida (tradução livre):

Deve-se pedir em oração que a mente seja sã num corpo são.
Peça uma alma corajosa que careça do temor da morte,
que ponha a longevidade em último lugar entre as bênçãos da natureza,
que suporte qualquer tipo de labores,
desconheça a ira, nada cobice e creia mais
nos labores selvagens de Hércules do que
nas satisfações, nos banquetes e camas de plumas de um rei oriental.
Revelarei aquilo que podes dar a ti próprio;
Certamente, o único caminho de uma vida tranquila passa pela virtude.
orandum est ut sit mens sana in corpore sano.
fortem posce animum mortis terrore carentem,
qui spatium uitae extremum inter munera ponat
naturae, qui ferre queat quoscumque labores,
nesciat irasci, cupiat nihil et potiores
Herculis aerumnas credat saeuosque labores
et uenere et cenis et pluma Sardanapalli.
monstro quod ipse tibi possis dare; semita certe
tranquillae per uirtutem patet unica uitae.
(10.356-64)

A conotação satírica da frase, no sentido de que seria bom ter também uma mente sã num corpo são, é uma interpretação mais recente daquilo que Juvenal pretendeu exprimir. A intenção original do autor foi lembrar àqueles dentre os cidadãos romanos que faziam orações tolas que tudo que se deveria pedir numa oração era saúde física e espiritual. Com o tempo, a frase passou a ter uma gama de sentidos. Pode ser entendida como uma afirmação de que somente um corpo são pode produzir ou sustentar uma mente sã. Seu uso mais generalizado expressa o conceito de um equilíbrio saudável no modo de vida de uma pessoa.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Mens_sana_in_corpore_sano


domingo, 22 de abril de 2012

Síndrome de Prader-Willi - FOME MORTAL

Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos

Hypotonic infants and the Prader-Willi Syndrome
Cintia Fridman, Fernando Kok, Célia P. Koiffmann
J Pediatr (Rio J) 2000;76(3):246-50
Introdução
A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença neurocomportamental que foi descrita em 1956(1) e hoje é uma das mais freqüentes síndromes com microdeleções cromossômicas, além de ser a forma mais comum de obesidade com causa genética(2). Além disso, as síndromes de Prader-Willi e Angelman (AS) (atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, retardamento mental, ausência de fala, convulsões e aparência feliz) foram as primeiras doenças humanas reconhecidas como determinadas pelo mecanismo de imprinting genômico(3). A incidência da PWS é de aproximadamente 1/10.000 - 1/30.000 nascimentos(4,5) e é geralmente esporádica, tendo sido relatados poucos casos familiais(6).
Embora muitas das manifestações clínicas na PWS resultem de deficiências hipotalâmicas, nenhum defeito estrutural do hipotálamo foi encontrado em exames pós-morte. Portanto, a deficiência parece ser funcional, mas a sua natureza ainda permanece desconhecida(2). Nos últimos anos as bases genéticas da PWS têm sido intensamente investigadas, sendo o diagnóstico clínico complexo, uma vez que algumas características mudam com a idade e podem estar presentes em outras síndromes.
A síndrome pode ser definida por apresentar duas fases de evolução distintas(4,7,8). A primeira caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia durante o período neonatal e a primeira infância (94%). A hipotonia não é progressiva e começa a melhorar, em média, entre 8 e 11 meses. Caracteriza-se também por hipotermia ou hipertermia sem causa aparente, hipogenitalismo (95%), dificuldade de sucção (93%), mãos e pés pequenos e pequenas anomalias faciais. Observa-se também que essas crianças raramente vomitam.
Na época em que a hipotonia melhora, e a criança começa a ficar mais alerta, ocorre aumento de apetite e ganho de peso. O início da obesidade pode ocorrer entre 1 e 6 anos de idade, com uma média de 2 anos(8,9), podendo ser um marco para o reconhecimento do início da segunda fase. Esta é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (98%), em que a criança apresenta atraso para sentar e andar e também na aquisição da fala. Outras características presentes nesta fase são a hiperfagia acompanhada de obesidade (94%), baixa estatura (76%), mãos e pés pequenos (83%), diminuição da atividade física, diminuição da sensibilidade à dor(8,10), hipopigmentação de cabelo, pele e retina, problemas de aprendizagem e algumas características faciais como fronte estreita (75%), olhos amendoados (75%) e estrabismo (52%). Algumas crianças entre 3 e 5 anos de idade podem desenvolver problemas de personalidade como depressão, irritação, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, pouca interação com outras pessoas, imaturidade e comportamento social inapropriado(11).
A PWS é resultante da ausência de genes paternos que normalmente estão ativos no segmento cromossômico 15q11q13; os alelos maternos herdados estão normalmente inativos, em decorrência de mecanismo de imprinting genômico. Esses genes paternos podem estar ausentes como resultado de diferentes mecanismos: 75% dos casos de PWS apresentam deleção paterna do segmento 15q11-q13; 20-25% apresentam dissomia uniparental materna (UPD) (herança de dois cromossomos 15 maternos)(12,13); aproximadamente 5% dos casos de PWS apresentam translocação ou outra anomalia cromossômica estrutural envolvendo o cromossomo 15; ao redor de 1% dos pacientes, incluindo todas as famílias estudadas com recorrência de PWS, não apresentam deleção ou UPD, mas uma microdeleção no centro controlador do imprinting, denominado centro de imprinting (IC), localizado no segmento 15q11q13(6,14,17).
Neste trabalho, relatamos as características clínicas e o diagnóstico genético realizado em 6 pacientes com menos de 3 anos de idade, ressaltando a importância do diagnóstico precoce na PWS.
Estudo Genético
O diagnóstico de PWS foi estabelecido através da análise do padrão de metilação do exon 1 do gene SNRPN, localizado na região crítica para as síndromes de Prader-Willi e Angelman, pela técnica de Southern blot(18). O mecanismo genético foi determinado pela análise do padrão de segregação de microssatélites do cromossomo 15, usando a técnica de PCR(19), cariótipo com bandamento G e hibridação in situ fluorescente (FISH).
Resultados
As características clínicas presentes nos pacientes estão sumarizadas na Tabela 1. A análise cariotípica foi realizada em 5 dos 6 pacientes, revelando resultado normal em todos eles. Quanto aos resultados moleculares, os 6 pacientes apresentaram padrão de metilação típico para a síndrome de Prader-Willi, confirmando a suspeita clínica. A análise dos microssatélites, juntamente com os resultados de FISH, revelou que dos 6 pacientes com PWS, 4 apresentavam deleção do segmento 15q11q13 e 2, dissomia uniparental (UPD) materna.
Discussão

O diagnóstico diferencial da hipotonia em lactentes inclui doenças neuromusculares como amiotrofia espinal infantil e miopatias congênitas. Para o diagnóstico dessas doenças é indicada a realização de eletroneuromiografia e biópsia muscular. Esses exames são invasivos e algumas vezes de execução e interpretação difícil, podendo levar a diagnósticos errôneos. Na PWS, a biópsia muscular pode mostrar atrofia de fibras tipo II, mas este achado não é específico.
O cariótipo raramente define o diagnóstico de PWS e AS e, atualmente, o modo mais eficiente de diagnosticar essas doenças é por meio de um mesmo teste molecular, que determina o padrão de metilação, que é progenitor-específico, dentro da região PWS/AS, utilizando-se Southern blot e hibridação com sondas sensíveis à metilação dos locos SNRPN e PW71(6,20-23). Nos pacientes com suspeita diagnóstica de PWS, o achado do padrão normal de metilação afasta o diagnóstico com 95% de certeza.
Embora não se conheça a prevalência da PWS nas crianças com hipotonia, o teste de metilação deve ser considerado para o diagnóstico diferencial, principalmente entre os lactentes com hipotonia grave de causa desconhecida. Gillessen-Kaesbach et al. (1995)(11) testaram 65 crianças de 0 a 12 meses com hipotonia de causa desconhecida e detectaram 29 com PWS (45%). Os autores salientam que, apesar dessa alta frequência estar superestimada, provavelmente devido a um viés de averiguação, o teste de metilação deve ser realizado nesse grupo de pacientes, pois não é invasivo e é extremamente eficaz para diagnóstico da PWS.
O diagnóstico pré-natal pelo estudo do padrão de metilação pode ser oferecido em situações de famílias com portadores de rearranjos envolvendo o cromossomo 15, de mulheres ansiosas por já terem tido uma criança com a síndrome e de casos em que se detectam três cromossomos 15 no cariótipo do vilo coriônico e contagem normal de cromossomos em amniocentese(24), pois sabe-se que a idade materna avançada está associada a casos de UPD15 devido à associação com erros meióticos(25). Também na nossa amostra observa-se idade materna aumentada nos casos com UPD.
A pesquisa do mecanismo genético que originou a PWS é importante para o aconselhamento genético dos pais e familiares, sendo o risco para os casos de deleção e dissomia baixo, cerca de 1%; só há risco alto (50%) quando associado aos raros casos de mutações no mecanismo de imprinting e translocações;
O diagnóstico precoce da PWS é importante na medida em que dá aos pais a oportunidade de administrar dietas apropriadas e desde logo estimular hábitos de alimentação e de atividade física adequados, a fim de diminuir os problemas relacionados com a obesidade, como diabetes, hipertensão e problemas respiratórios, que são as principais causas de morte desses indivíduos na adolescência. Além disso, crianças e adolescentes com PWS apresentam atraso de desenvolvimento em diversas áreas e o diagnóstico precoce alerta os pais para a procura de ajuda profissional (professores, pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos).
Na adolescência o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle dos pais e da família, pois os adolescentes parecem usar sua inteligência e perspicácia para conseguir comida, tornando-se agressivos quando o alimento é negado. Esses indivíduos podem ingerir restos de alimentos, comida de animais domésticos e alguns chegam, até, a comer terra; algumas crianças podem desenvolver comportamentos “psicóticos”(11). A experiência mostra que o suporte psicológico ao paciente, pais e irmãos deveria começar na infância e continuar até a vida adulta, momento no qual o maior problema é o controle de peso e de comportamento, com ocorrência de períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos.
Uma vez que em nosso meio o diagnóstico de PWS é em geral estabelecido após o início da obesidade, sugerimos que o teste genético para esta doença seja requisitado em neonatos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características fenotípicas da síndrome (mãos e pés pequenos, sinais de hipogonadismo, hipopigmentação em relação aos familiares, olhos amendoados e fronte estreita). Isso poderá contribuir para o diagnóstico precoce, diminuindo a utilização de recursos diagnósticos mais invasivos e às vezes de difícil interpretação, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

2 comentários:

  1. infelismente meu primo tem essa doença, é muito triste

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  2. É muito difícil ... mas tudo para Deus é possível...
    Abraço e fica com Deus. Tety Mendonça

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